بیماری پورفیری چیست؟
بیماری پورفیری گروهی از شرایط متابولیک هستند که می‌توانند ژنتیکی یا اکتسابی می‌باشند. مسیر پورفیرین در سنتز هم نقش دارد. Haem رنگدانه قرمز موجود در هموگلوبین در سلول‌های خونی است و حامل اکسیژن در خون است. کمبود یا بلوک یکی از آنزیم‌ها در مسیر پورفیرین منجر به ایجاد پروتئین پیش‌ساز مربوطه یا مولکول واسطه می‌شود.
پورفیری‌ها را می‌توان به طور کلی به عنوان حاد یا جلدی طبقه بندی کرد.
بیماری پورفیری پوستی تاردا چیست؟
بیماری پورفیری پوستی تاردا (PCT) شایع‌ترین نوع پورفیری است.
علائم PCT محدود به پوست است. مانند انواع حاد پورفیری، باعث ناخوشی حاد افراد نمی‌شود.
چه کسانی مبتلا می‌شوند و علت پورفیری پوستی تاردا چیست؟
PCT به دلیل نقص در آنزیم کبدی اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز (UROD) ایجاد می‌شود.
در یک سوم بیماران زمانی که معمولاً سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد و علائم در اوایل بزرگسالی شروع می‌شود، ارثی است.
در سایر بیماران، PCT به دلیل بیماری زمینه ای کبدی است و بیماران در دهه 40 و 50 زندگی خود با علائم ظاهر می‌شوند. بیماری‌های کبدی مرتبط با PCT عبارتند از:
- مصرف زیاد الکل
- هپاتیت B و C
- اضافه بار آهن ناشی از هموکروماتوز، چندین بار تزریق خون یا مکمل‌های آهن
- هورمون‌هایی مانند پیشگیری از بارداری خوراکی یا درمان جایگزین هورمونی نیز ممکن است PCT را تحریک کنند.
- بیماران دیالیز کلیه نیز می‌توانند PCT ایجاد کنند زیرا نمی‌توانند پورفیرین‌ها را دفع کنند.
- به ندرت، سایر بیماری‌ها مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) و عفونت ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) می‌توانند باعث PCT شوند.
بسیاری از بیماران بیش از یک عامل خطر دارند.
علائم بیماری پورفیری پوستی چیست؟
پورفیرین اضافی در پوست منجر به حساسیت به نور می‌شود. افراد مبتلا به PCT با پوست به طور فزاینده‌ای شکننده در پشت دست‌ها و ساعد ظاهر می‌شوند. سایر نقاط در معرض آفتاب مانند صورت، پوست سر، گردن و بازوها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
امکانات عبارتند از:
- فرسایش پوسته پوسته به دنبال صدمات جزئی بهبود می‌یابد
- تاول‌های مایع یا پر از خون
- پیگمانتاسیون و کیست پس از التهاب (میلیا)
- افزایش حساسیت به خورشید
- تغییرات شبیه اسکلرودرمی در گردن، صورت یا قفسه سینه.
چگونه پورفیری پوستی تاردا تشخیص داده می‌شود؟
- PCT ممکن است از نظر بالینی مشکوک باشد اما همیشه باید توسط آزمایشات آزمایشگاهی تایید شود.
- معاینه ادرار با لامپ وودز ممکن است فلورسانس صورتی مرجانی را به دلیل پورفیرین بیش از حد نشان دهد.
- بایوپسی پوست می‌تواند برای تشخیص PCT از سایر شرایط تاول‌زا مفید باشد. تغییرات پوستی مشابه پورفیری رنگارنگ و کوپروپورفیری ارثی است.
- خون، ادرار و مدفوع باید برای تجزیه و تحلیل سطوح پورفیرین فرستاده شود، که افزایش می‌یابد. در PCT وجود ایزوکوپروپورفیرین بالا در مدفوع تشخیصی است. برای اطمینان از دقیق بودن آزمایش، نمونه‌ها باید با فویل آلومینیومی در برابر نور محافظت شوند.
آزمایشات برای تعیین علت پورفیری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش شمارش خون، عملکرد کبد و عملکرد کلیه
- مطالعات آهن (سطح فریتین)
- سرولوژی هپاتیت B، C و ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV).
- اشباع ترانسفرین و تعیین ژنوتیپ برای هموکروماتوز ارثی
- آزمایشات لوپوس اریتماتوز جلدی و دیابت
- سطوح آنزیم Urodecarboxylase (UROD) و آزمایشات ژنتیکی.
درمان بیماری پورفیری پوستی
درمان مشکل اساسی کبد ممکن است منجر به رفع PCT شود و ممکن است شامل کاهش مصرف الکل، توقف درمان با استروژن یا هورمون، اجتناب از مصرف بیش از حد آهن، یا درمان ضد ویروسی برای هپاتیت C زمینه‌ای باشد.
لباس در خارج از منزل باید شامل آستین بلند، دستکش و کلاه باشد.
محافظت در برابر آفتاب با یک ضد آفتاب مات که نور مرئی مانند روی را مسدود می‌کند. برنزه مصنوعی (حاوی دی هیدروکسی استون) نیز می‌تواند محافظت کند.
ونیزشن درمان اصلی PCT است. تقریباً 500 میلی‌لیتر خون هر 2 تا 4 هفته تا زمانی که ذخایر آهن به حالت عادی بازگردد، خارج می‌شود. این امر با ساخت گلبول‌های قرمز جدید، آهن اضافی را مصرف می‌کند.
اگر نتوان ونسکشن را انجام داد، مانند بیماران مسن یا کسانی که کم خون هستند، قرص‌های ضد مالاریا مانند هیدروکسی کلروکین در دوز پایین تجویز می‌شود تا پورفیرین‌ها راحت‌تر دفع شوند.
چشم انداز پورفیری پوستی تاردا چیست؟
پس از روشن شدن، بعید است که PCT عود کند، مگر اینکه عوامل خطر زمینه‌ای مورد توجه قرار نگیرند. اگر PCT ادامه داشته باشد، می‌تواند خطر ابتلا به سرطان کبد را افزایش دهد.
